Humangenetik

Humangenetik

Der Fachbereich rund um das Erbgut

 

Definition der Humangenetik

Die Humangenetik beschäftigt sich als Teilbereich der Genetik mit dem menschlichen Erbgut. Als interdisziplinäre Wissenschaft verbindet sie medizinische Diagnostik, Therapie und Prävention von Erbkrankheiten mit molekularbiologischer Methodik und Forschung zur Orthologie und Pathologie der menschlichen Vererbung.

Der Fachbereich der Humangenetik, dessen Schwerpunkt die Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten darstellt, wird Medizinische Genetik genannt.

Hintergrund der Humangenetik

Die Genetik beschreibt die Struktur und Funktion von Chromosomen, stellt Regeln der Vererbung auf und klärt zugrundeliegende molekulare Mechanismen. Die Humangenetik beschäftigt sich speziell mit Erkrankungen, denen eine Veränderung der Erbinformation zugrunde liegt. Da diese genetisch-bedingten Erkrankungen familiär gehäuft auftreten, kommt der Stammbaumanalyse eine besondere Bedeutung zu. 

Der Diagnosestellung stehen neben der klinischen Untersuchung verschiedene Labormethoden zur Verfügung, um beispielsweise Mutationen oder Chromosomenveränderungen identifizieren zu können. Die Humangenetik hat 50 Jahre nach Beschreibung der DNA-Struktur vor dem Hintergrund der zunehmenden Anwendung humangenetischen Wissens in der medizinischen Praxis eine wichtige Rolle übernommen. Dank der enormen Fortschritte der Genforschung können heute mehr als 1 000 Erkrankungen und Auffälligkeiten mit genetischen Ursachen in Verbindung gebracht werden.

Aufgabenfelder der Humangenetik

Die Humangenetik erforscht genetische Erkrankungen, erstellt Stammbaumanalysen und leistet genetische Beratung. Die orientierende Kenntnis humangenetischer Erkrankungen ist wichtig, um frühzeitig Diagnosen stellen zu können. Häufige Anlässe einer humangenetischen Beratung sind beispielsweise

  • Krankheit oder Entwicklungsstörung eines Kindes
  • familiäre Krebserkrankungen
  • auffälliger Pränatalbefund
  • Blutsverwandtschaft zu einem Betroffenen mit erblicher Erkrankung
  • habituelle Totgeburten und Fertilitätsstörung
  • unklare Verwandtschaftsverhältnisse

Die Humangenetik klärt den Patienten auf, ob eine bestimmte Erkrankung, eine Entwicklungsstörung oder Fehlbildung genetisch bedingt ist oder ob für den Betroffenen und/oder seine Kinder ein erhöhtes Erkrankungsrisiko besteht.

Tätigkeitsbereich der Humangenetik

Eine fachärztliche Beratung und Begutachtung in der Humangenetik bewertet ärztliche Befunde, nimmt Untersuchungen an Blut und Gewebe vor und schätzt die spezifische Wiederholungswahrscheinlichkeit der genetischen Risiken ab. Außerdem beinhaltet sie eine ausführliche Beratung über mögliche Befunde für die Lebens- und Familienplanung der Ratsuchenden.

Die Humangenetik kann folgende Schwerpunkte haben:

  • Klinische Genetik: Familienberatung und Gesundheit zukünftiger Kinder
  • Neurogenetik: Erforschung genetischer Ursachen von neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen
  • Zytogenetik: Pränataldiagnostik
  • Reproduktionsgenetik: Kinderlosen Paaren wird der Kinderwunsch erfüllt
  • Onkologie: Unterscheidung von erworbenen und genetisch-bedingten Tumoren
  • Abstammungsanalysen: Vaterschaftstests

Fachärzte für Humangenetik sowie Fachärzte mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik führen sowohl in niedergelassenen Praxen als auch an Universitätskliniken humangenetische Beratung durch. Oft arbeiten sie in medizinischen Laboren. Auch wenn der Fachbereich noch vergleichsweise jung ist, entwickelt er sich rasant und nimmt bereits einen relevanten Stellenwert in der medizinischen Diagnostik ein.

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